咨询与评估
首先收集先证者（患者）及家族成员病史，绘制家系图。遗传咨询师评估遗传模式，推荐检测方法（全外显子组、全基因组、靶向Panel）。
检测实施
患者及必要家属提供血样或组织样本。实验室采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序，数据分析后筛选致病突变。周期约4-6周。
报告解读
报告包含突变位点、致病性评级（ACMG标准）、遗传模式及临床建议。需结合临床表型解读，必要时进行家系共分离分析。
遗传咨询与随访
咨询师解释结果对患者及家属的影响，包括生育风险、预防措施、治疗选择。提供定期随访，更新知识。
本地服务
五寨居民可拨打400-8381-255预约咨询，或到迎宾西街面谈。服务涵盖检测前后全程。
忻州五寨本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。